Giunto alla quarta edizione, il bando di Fondazione Cariplo e Fondazione Telethon ha portato alla selezione di 26 nuovi progetti di ricerca, per un totale di circa 3,6 milioni di euro e con il coinvolgimento di 35 gruppi di ricerca provenienti da 12 diverse regioni italiane.
Con questo nuovo finanziamento, l’investimento complessivo delle due Fondazioni dal 2021 a oggi sale a oltre 17 milioni di euro, per un totale di 85 progetti finanziati e 125 laboratori italiani coinvolti.
In Lombardia, 14 sono stati i ricercatori che hanno meritato un finanziamento, per un investimento complessivo di circa 1,6 milioni di euro:
- Paola Luisa Cattaneo, Università degli Studi di Milano: “Approfondimenti molecolari sul ruolo del gene Ripply3 nella sindrome di DiGeorge e nelle patologie correlate”.
- Stefano Previtali, Università Vita-Salute San Raffaele: “Regolazione dell’espressione dei fusogeni MYMK e MYMX per caratterizzarne il ruolo nella patogenesi della distrofia muscolare congenita da deficit di merosina”.
- Chiara Lanzuolo, Fondazione Istituto Nazionale di Genetica Molecolare (INGM): “Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”.
- Francesco Ferrari, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, Istituto di Genetica Molecolare di Pavia: “Studio del ruolo dei TDark associati alla lamina nella disfunzione dell’architettura della cromatina nella distrofia muscolare di Emery-Dreifuss”.
- Alessandro Sessa, Università Vita-Salute San Raffaele: “Il ruolo delle isoforme di SRRM3 nello splicing dei microesoni e le loro implicazioni per l’autismo”.
- Isabella Barbiero, Università degli Studi dell’Insubria: “Interneuroni CCK+ nel disordine CDKL5: caratterizzazione del complesso InSyn1-distroglicano nelle prime fasi di sviluppo cerebrale”.
- Giampaolo Trivellin, Humanitas University: “Chiarire il ruolo di OTOS nei tumori neuroendocrini ipofisari secernenti ormone della crescita e prolattina”.
- Luca Murru, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, Istituto di Neuroscienze di Milano: “Uno sguardo al ruolo di TTI2 nel contesto del disturbo dello sviluppo intellettivo autosomico recessivo”.
- Vania Broccoli, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, Istituto di Neuroscienze di Milano: “Studio dei meccanismi di PRR12 nella sindrome neuro-oculare: modelli sperimentali e prospettive terapeutiche”.
- Anna Christina Kajaste-Rudnitski, Università degli Studi di Pavia: “Studio del ruolo della proteina MEGF6 nella neuro-infiammazione associata alla sindrome di Aicardi-Goutières”.
- Fabrizio Fontana, Università degli Studi di Milano: “Studio del ruolo delle proteine mitocondriali ribosomiali nel carcinoma epatocellulare”.
- Cristiana Perrotta, Università degli Studi di Milano: “Degenerazione muscolare e disturbi del comportamento nella distrofia muscolare di Duchenne: studio sul ruolo della proteina EXOC3L4”.
- Silvia Bassani, Consiglio Nazionale delle Ricerche – CNR, Istituto di Neuroscienze di Milano: “Studio della cooperazione tra TRAPPC8 e PCDH19 nella regolazione del traffico intracellulare: un punto di convergenza tra le TRAPPopatie e la sindrome epilettica associata a PCDH19”.
- Francesco Rusconi, Università degli Studi di Milano: “Studio pilota per determinare la rilevanza del gene Tdark HIRIP3 nella sindrome da CNV 16p11.2”.
Un bando ispirato a un’iniziativa dell’NIH
Il programma si ispira a un’iniziativa dei National Institutes of Health (NIH) americani e mira a “illuminare la porzione più oscura del genoma umano”, invitando i ricercatori a esplorare aspetti genetici e meccanismi molecolari ancora in gran parte sconosciuti, ma con un forte potenziale per la comprensione e il trattamento delle malattie rare.
I progetti finanziati si concentrano su tre principali aree di ricerca:
- geni associati a malattie rare la cui funzione è ancora poco conosciuta
- “un genotipo, molteplici fenotipi clinici”, cioè casi in cui una stessa mutazione genetica può causare manifestazioni molto diverse da individuo a individuo
- modificatori genetici, cioè varianti che possono influenzare la gravità o la comparsa dei sintomi di una specifica malattia.
Due modalità di finanziamento
Per la prima volta, i ricercatori hanno potuto scegliere tra due modalità di progetto: i “pilot”, della durata di un anno e destinati a generare dati preliminari o nuovi strumenti di ricerca e “full”, di durata fino a due anni e basati su dati preliminari già disponibili.
Sono stati così finanziati 14 progetti “Pilot” e 12 “Full”, a conferma dell’impegno delle due Fondazioni nel sostenere la ricerca di base.
I progetti finanziati
Le proposte presentate da enti di ricerca italiani no profit, pubblici o privati, sono state 146 in totale (di cui 50 progetti Full e 96 Pilot). La valutazione è stata affidata a una commissione medico-scientifica internazionale composta da 16 esperti di caratura internazionale, presieduta dal Dr. Massimo Pandolfo della McGill University di Montreal (Canada).
Come nelle precedenti edizioni, la selezione è avvenuta attraverso il metodo della peer-review – la revisione tra pari – che assicura qualità, imparzialità e trasparenza. La maggior parte dei laboratori finanziati (14 su 35) si trova in Lombardia, mentre gli altri sono dislocati in Emilia-Romagna, Friuli-Venezia Giulia, Molise, Piemonte, Toscana, Veneto, Liguria, Trentino-Alto Adige, Lazio, Puglia e Campania. Tra le patologie oggetto di studio figurano distrofie muscolari, epilessie, disturbi del neurosviluppo e tumori rari.